UMR1078

UMR 1078
Genetics, functional genomics
and biotechnology

Recherche clinique

La multidisciplinarité et la mixité des statuts représentés (chercheurs, enseignants-chercheurs, médecins et pharmaciens hospitalo-universitaires, praticiens hospitaliers) représentent une force pour la recherche translationnelle. La localisation de notre équipe au sein d’un hôpital universitaire, le CHRU de Brest, est également un atout, car cela permet d’aller: du patient au gène et à sa fonction, ou « de la paillasse vers le lit ». Les relations génotypes-phénotypes (des patients, aux gènes puis à la fonction) sont au cœur de nos travaux.

  • Labellisation du laboratoire depuis 2001 comme centre de référence national pour l’étude du gène de la mucoviscidose
  • Centre de référence pour l’étude des bases génétiques des formes rares d’hémochromatose et de pancréatite chronique héréditaire
  • Détermination du statut moléculaire des tumeurs pour prédire la réponse aux thérapeutiques ciblées. L'équipe multidisciplinaire (biologistes généticiens, anatomo-pathologistes, cancérologues) est agréée par l’INCa pour la prise en charge personnalisée des patients de notre région. Nous débutons des études complémentaires au niveau inter-régional via l’Observatoire des Médicaments et Innovations Thérapeutiques (OMIT) (coordinateur Dr Metges) pour évaluer l’impact des nouvelles mutations tumorales originales afin que ces nouvelles thérapeutiques puissent bénéficier à davantage de patients.
  • Analyse de l’équipement chromosomique, de la fragmentation de l’ADN ou du transcriptome dans les spermatozoïdes d’hommes infertiles chez les couples infertiles pour des prises en charge personnalisées et évaluer les risques pour leur descendance.
  • Etude, mise au point et amélioration de méthodes de diagnostic de la mucoviscidose
  • Prise en charge diagnostique des patients et de leurs apparentés, amélioration du conseil génétique individualisé
  • La description par notre équipe de plus de 400 des ~1950 mutations du gène CFTR impliquées dans la mucoviscidose est le reflet de notre expertise pour la détection des mutations et un atout pour identifier les allèles mutés chez plus de 99% des patients étudiés. Réduction du délai de rendu des résultats, de plusieurs mois il y a encore 10 ans à une semaine actuellement, ce qui est essentiel dans les situations d’urgence diagnostique comme lors de la découverte d’anomalie morphologique chez un fœtus 

Collaborations

  • Centre d’Investigation Clinique (Inserm U502),
  • Neurologie (recherche de facteurs génétiques dans les accidents ischémiques cérébraux du sujet jeune)
  • Hépato-gastro-entérologie (étude génétique - incluant caractérisation clinique et fonctionnelle - des pancréatites chroniques idiopathiques et de l’hémochromatose de type 4)
  • Néphrologie (analyse des facteurs cliniques et génétiques influençant l’évolution et la réponse au traitement de la polykystose rénale autosomique dominante)
  • Chirurgie pédiatrique orthopédique (recherche des facteurs de risque génétiques dans la luxation congénitale de la hanche et étude de leurs interactions avec des facteurs environnementaux)
  • Pédiatrie (étude de l’hétérogénéité génétique au locus DFNB1 dans les surdités génétiques non syndromiques)
  • Hématologie clinique (identification et recherche de marqueurs génétiques de la progression phénotypique dans les syndromes myéloprolifératifs et myélodysplasiques)
  • Cancérologie (étude de combinaisons visant à sensibiliser des cellules cancéreuses à l’apoptose ; étude de l’intérêt des statines dans la prévention des cancers)

contrat d'interface de recherche translationnelle


Contrat d'interface avec l'ETablissement Français du sang

  • Apport de l'épidémiologie à l'analyse des données des centres de santé de l'EFS. Identification des facteurs modifiant l'expressivité de l'hémochromatose de type I. 2008, renouvelé en 2011. Dr V. Scotet

Contrat Hospitalier de Recherche Translationnelle

  • Progression tumorale dans le cancer colorectal: analyse comparative de l'épissage alternatif et du transcriptome dans les polypes et les tumeurs du colon : 2011-2014. Dr L.Corcos

Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC)

PHRC nationaux

* Pancréatites chroniques idiopathiques. Investigateurs principaux Pr. C. Férec et Pr. P. Ruszniewski.

* Essai thérapeutique de phase II-III randomisé adaptatif multicentrique comparant l’interféron alpha-2a pégylé (Pegasys®) à l’hydroxyurée (Hydrea®) chez les patients atteints de Polyglobulie de Vaquez et de Thrombocytémie Essentielle de haut risque avec mutation JAK2 V617F. Etude COSMYD France. Investigateurs principaux : Dr V. Ugo et JJ. Kiladjian (Paris). PHRC national.

* Hétérogénéité génétique au locus DFNB1 dans les surdités génétiques non syndromiques. Investigateur principal Pr. C. Férec. PHRC national.
* Accidents ischémiques cérébraux du sujet jeune : analyse génétique par hybridation génomique comparative (CGH). Investigateurs principaux Pr. C. Férec et Pr S. Timsit. PHRC national.

* Hémochromatose de type 4 ou « Ferroportin Disease » : caractérisation clinique et fonctionnelle de nouveaux variants. Investigateur principal Pr C. Férec. PHRC national.

* Analyse des facteurs cliniques et génétiques influençant l’évolution et la réponse au traitement de la polykystose rénale autosomique dominante (Genkyst). Investigateurs principaux Pr Y. Le Meuret Pr C. Férec. PHRC national.

PHRC régionaux et inter-régionaux

* Luxation congénitale de la hanche : recherche des facteurs de risque génétiques et étude de leurs interactions avec des facteurs environnementaux. Investigateurs principaux Pr. C. Férec et Pr. B. Fenoll. PHRC régional.

* Diagnostic des polyglobulies primitives et des thrombocytoses : étude multicentrique d’évaluation de tests biologiques diagnostiques récentes et analyse protéomique. Investigateur principal Pr V. Ugo. PHRC régional.

* Evolution de l’épidémiologie génétique de la mucoviscidose dans le Grand-Ouest de la France : prise en compte des données du dépistage néonatal, du diagnostic génotypique, de la prise en charge clinique et du diagnostic prénatal. Investigateur principal Pr C. Férec. PHRC inter-régional.


Programme MEDIAGENE (financement Ministère de la santé) : Médiator 

Recherche des facteurs génétiques impliqués dans la susceptibilité individuelle à développer une valvulopathie lors d'une exposition médicamenteuse au Benfluorex (Médiator). Dr. Irène Frachon et Pr. Claude Férec.


CIC

https://www.chu-brest.fr/cic


Tumorothèque

Contact : Dr Pascale Marcorelles
tel : (+33) 2 98 22 33 49
Mél : pascale.marcorelles(at)chu-brest.fr