UMR1078

UMR 1078
Genetics, functional genomics
and biotechnology

Génétique Moléculaire et Epidémiologie Génétique - Equipe dirigée par Claude Férec et Emmanuelle Génin

 

Sommaire

Résumé de la thématique
Collaborations
Personnels impliqués

Résumé de la thématique

Les projets de recherche développés dans cette thématique ont été pour l’essentiel consacrés à l’étude des maladies mendéliennes. Notre stratégie de recherche repose classiquement sur l’identification des gènes responsables de pathologies monogéniques. Après une première étape d’identification des familles, de diagnostic phénotypique précis et de prélèvement, les stratégies mises en œuvre sont des stratégies de clonage positionnel qui permettent de localiser et ensuite d’identifier le gène responsable. Ces étapes étant largement facilitées aujourd’hui par la connaissance des 3 milliards de bases du génome humain. L’étude du profil mutationnel du gène identifié permet d’une part de progresser dans la compréhension de la physiopathologie de la maladie et de comprendre l’impact des mutations sur le fonctionnement de la protéine. Mieux comprendre les relations entre le génotype et le phénotype est aujourd’hui une étape essentielle de la recherche en génétique et en génomique. C’est un des enjeux majeurs pour mieux définir comprendre et traiter les maladies génétiques.
La constitution au fil des années de cohortes importantes de patients regroupant parfois plusieurs centaines de sujets nous permet d’aborder aujourd’hui d’autres questions concernant la variabilité d’expression phénotypique. Les gènes ou les facteurs modificateurs pouvant expliquer cette variabilité sont observés dans de nombreuses maladies mono géniques. L’étude fine de la variabilité allélique, l’identification des voies de signalisation et de régulation ont contribué à mettre en évidence les maladies oligogéniques et des maladies multigéniques.
Cette recherche sur les maladies multifactorielles représente un enjeu majeur qui va nous engager pour les prochaines années. L’apport de compétence en épidémiologie-génétique dans l’Unité est à cet égard assez déterminant pour progresser dans ce domaine important de l’étude des interactions gène/gène ou des interactions gène/environnement.

Nos projets de recherche aujourd'hui se déplacent vers l’étude des maladies complexes ayant une composante génétique. Ceci s’inscrit dans le cadre de la révolution technologique que nous vivons aujourd’hui avec l’arrivée dans nos laboratoires du séquençage massif dit de nouvelle génération (NGS). L’analyse de l’exome et demain du génome nous permet d’entrer de plein pied dans la médecine génomique, de revisiter les relations génotypes/phénotypes et de mettre en place une médecine personnalisée et prédictive, enjeu majeur à l’horizon 2020.

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Collaborations

  • Mucoviscidose : Pr. Anil Mehta (Dundee, Angleterre), C. Castellani (Cystic Fibrosis Centre, Vérone, Italie), P. Farrell (Wisconsin, USA)
  • Polykystose rénale autosomique dominante : Pr Y Le Meur, Laboratoire de génétique moléculaire et Service de Néphrologie du CHRU de BREST, Services de Néphrologie et de dialyse privés et des Centres hospitaliers du Grand Ouest de la France
  • Pathologie héréditaire du métabolisme du fer : APHP – Bichat, Créteil ; APHM ; CHRU Amiens, CHRU Bordeaux
  • Pancréatite chronique héréditaire : Pr Ruzniewski (Chef de service de Pancréatologie, Hôpital Beaujon, APHP), Pr Witt (Munich, Allemagne), Pr Withomb (Pittsburg, USA)

Partenaires nationaux :

* Pr Delobel, Centre de génétique chromosomique, Lille
* Pr Selva & Dr Vialard, Fédération de génétique, CHI Poissy Saint Germain
* Dr Guardiola, Service Maladies du sang / Plateforme SNP, Transcriptome, épigénomique, CHU Angers, Inserm U892
* Dr JL Laï et Dr J Andrieux, laboratoire de Génétique Médicale du CHRU de Lille
* A. Carré, M. Polak (Inserm U845 « Centre de Recherche Croissance et Signalisation », Paris).
* Pr B. Gilbert-Dussardier, laboratoire de génétique médicale, et Pr JM Klossek & Dr A. Delagranda, service d’ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale du C.H.U de Poitiers.
* A. Bonafe (Montpellier), JY Gauvrit (Rennes), C. Arquizan (Montpellier).
* H. Le Marec, R. Redon, C. Dina, Institut du thorax, Inserm UMR 915, Nantes.

 Partenaires européens : 

* Dr M. Oliver-Bonet et Dr J. Benet (Barcelone, Espagne)
* Pr R. Marschalek (Frankfurt, Germany)
* Pr K. Porkka (Helsinki, Finlande)
* Pr ML. Uzielli (Florence, Italie)
* Dr R. Muimo (Sheffield, Angleterre)
* L. Robson et G. Cooper (Sheffield, Angleterre)
* L. Mota-Vieira (Les Açores, Portugal)
* Pr W. Bodmer (Oxford, United Kingdom)

Partenaires internationaux :

* A. Moser (Human Oncology Department, UW Madison, WI-USA). 

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 Liste et statut des personnels impliqués

Thème dirigé par le Pr Claude FEREC

Claude FEREC (PU-PH,CHRU, EFS)
Tél : 33 (0)2 98 01 72 81
Fax : 33 (0)2 98 46 79 10
claude.ferec(at)univ-brest.fr

 

 

Marie-Pierre AUDREZET (IR, CHRU)
Tél : 33 (0)2 29 02 01 50
Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
marie-pierre.audrezet(at)chu-brest.fr

 

 

Sandrine AUTRET (IE, CHRU)
Tél : 33 (0)2 29 02 01 50
Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
autret-sandrine(at)orange.fr

 

 

Caroline BENECH (TR, EFS)
Tél : 33 (0)2 29 02 01 50
Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
caro.benech(at)gmail.com

 

 

Nathalie BENZ (IE association G. Saleün)
Tél : 33 (0)2 98 01 81 98
Tél : 33 (0)2 98 01 82 17
benz6(at)voila.fr

 

 

Arnaud BOULLING (Post-doctorant association G.Saleün)
Tél : 33 (0)2 98 44 50 91
Fax : 33 (0)2 98 46 79 10
arnaud.boulling(at)hotmail.fr

 

 

Jian-Min CHEN (DR, EFS)
Tél : 33 (0)2 98 01 81 02
Fax : 33 (0)2 98 43 05 55
Jian-Min.Chen(at)univ-brest.fr

 

 

Pascal DELEPINE (Pharmacien, EFS)
Tél: 06.79.06.40.3406.79.06.40.34
Fax : 33 (0)2.98.43.05.55
pascal.delepine(at)efs.sante.fr

 

 

Yann FICHOU
(Maître de Recherche, EFS)
Tél : 33 (0)2 29 02 00 81
yann.fichou(at)inserm.fr

 

 

Paul GUEGUEN (PH, Doctorant)
Tél: 33(0)2 29 02 01 50
Fax : 33(0)2 29 02 01 51
paul.gueguen(at)chu-brest.fr

 

 

Julie GUELLEC (Doctorante)
Tél : 33(0)2 44 41 38
Fax : 33(0)2 98 46 79 10
juliebere(at)hotmail.fr

 

 

Lénaïck GOURHANT
(IE, CHRU)
Tél : 33 (0)2 98 22 32 63
lenaïck.gourhant(at)chu-brest.fr

 

 

Isabelle GOURLAOUEN (TR, EFS)
Tél : 33 (0)2 98 44 04 94 / 49 39 poste 137
Fax : 33 (0)2 98 43 05 55
isa.gourlaouen(at)gmail.com

 

 

Chandran KA
(IR, CHRU)
Tél : 33 (0)2 98 44 50 91
chandran.ka(at)gmail.com

 

 

Mathieu KERBIRIOU
(MCU, UBO)
Tél : 33 (0)2 98 22 31 66 / 32 63
mathieu.kerbiriou(at)univ-brest.fr

 

 

Gérald LE GAC (MCU-PH, CHRU)
Tél : 33 (0)2 29 02 01 50
Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
Gerald.legac(at)univ-brest.fr

 

 

Cédric LE MARECHAL (PU-PH, CHRU, EFS)
Tél : 33 (0)2 29 02 01 50
Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
cedric.lemarechal(at)univ-brest.fr

 

 

Lucas Le Roy (Doctorant)

Tél : 33 (0)2 98 01 66 22

lucas.leroy3(at)gmail.com

Marlène Le Tertre (Doctorante)
Tél : 33 (0)2 98 01 21 42
Fax : 33 (0)2 98 43 05 55
marlene.letertre(at)gmail.com

 

 

Anne Letondor (Post-Doctorante Association Gaëtan Saleün)

a.letondor(at)orange.fr

Tél :33 (0)2 98 01 66 25

 

Sandrine MAESTRI (AJT, UBO)
Tél : 33 (0)2 29 02 01 50
Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
sandrine.maestri(at)univ-brest.fr

 

 

Emmanuelle MASSON (IE, CHRU)
Tél : 33 (0)2 29 02 01 50
Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
emmanuelle.masson(at)univ-brest.fr

 

 

Stéphanie MOISAN (Doctorante)
Tél : 33 (0)2 29 02 00 80
Fax : 33 (0)2 98 46 79 10
gautier.stephanie(at)hotmail.fr

 

 

Loann RAUD (Doctorant)
Tél : 33(0)2 98 01 21 42
Fax : 33 (0)2 98 46 79 10
loann5629(at)gmail.com

 

 

Sylvia REDON ( IE, CHRU)
Tél : 33 (0)2 29 02 01 50
Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
sylvia.quemener(at)chu-brest.fr

 

 

Pascal TROUVE (IR, INSERM)
Tél : 33 (0)2 98 22 36 79
Fax : 33 (0)2 98 01 83 42
Pascal.trouve(at)univ-brest.fr

 

 

 

Contact

Emmanuelle GENIN

INSERM UMR1078
UFR Médecine
22 avenue Camille Desmoulins
29238 BREST Cedex 3
Tél : 33 (2) 98 01 72 81
Fax : 33(2) 98 01 64 74
 

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Pr. Claude Férec

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22 avenue Camille Desmoulins
29238 BREST Cedex 3
Tél : 33 (2) 98 01 72 81

Fax : 33(2) 98 01 64 74

claude.ferec(at)univ-brest.fr

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