UMR1078

UMR 1078
Génétique, génomique fonctionnelle
et biotechnologies

Soutenance de thèses de sciences & médecine

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Tania Cuppens, Gaël Quéré, Alice Léon, Julie Guellec, Kévin Uguen, Angélique Mottais, Marion Flodrops

Thèses de Sciences

Tania Cuppens, 7 mai 2019

Conséquences du contexte haplotypique sur la fonction des protéines : application à la mucoviscidose

Gaël Quéré, 18 décembre 2018

Alice Léon, 12 décembre 2018 (en huit-clos)

Etude des conséquences cellulaires de la surexpression de la Cystathionine β-Synthase et identification de suppresseurs pharmacologiques

Julie Guellec, 22 novembre 2018

"Régulation systémique du métabolisme du fer et Hémochromatose : analyse structurale et fonctionnelle de la Ferroportine 1"

Sahar El Fekih, 2018

Cotutelle de thèse de doctorat entre l’Université de Monastir (Tunisie) et l’Université de Bretagne Occidentale (France).
Directeur Tunisie : Habib Ben Ali
Directeur France : Frédéric Morel
Thèse intitulée : Impact des facteurs maternels et paternels sur les résultats de FIV/ICSI et investigations génétiques des spermatozoïdes d’hommes infertiles

Marion Fodrops, 20 décembre 2017

Angélique Mottais, 19 décembre 2017

Thérapie génique non-virale de la mucoviscidose : évaluation des voies d'administration et adaptation des formulations

Florentin Huguet, 29 juin 2017

Impact de la modulation de TRPM7 et ATF6 sur le cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.


Marie-Laure Calvez, 13 juin 2017

Etude de la régulation du canal CFTR, impliqué dans la mucoviscidose par un analogue de la GnRH et le magnésium


Olivier Billant, 19 septembre 2016

Réginald Philippe, 26 février 2016

ÉTUDE DES DÉRÉGULATIONS DE LA SIGNALISATION CALCIQUE ET DU RÔLE DE LA CALUMÉNINE DANS LA MUCOVISCIDOSE

Fiona Le Pape, 21 janvier 2016

Évaluation de la contribution d'une hémoglobine marine en culture cellulaire et dans la cellularisation de substituts osseux et méniscaux par des cellules souches mésenchymateuses

Flaria El Khoury, 16 décembre 2015

Arnaud Uguen, 14 décembre 2015

Nawal Belmadi, 11 décembre 2015

Minh Huong NGUYEN, 7 septembre 2015

Infertilité masculine: fragmentation de l'ADN spermatique, ségrégation méiotique et facteurs génétiques.


Stéphanie MOISAN, 17 novembre 2014

Etude des mécanismes de régulation à distance du gène CFTR

Philippe SALIOU, 18 novembre 2014

Hémochromatose HFE : influence de facteurs génétiques et non génétiques sur le phénotype

Résumé/Abstract

Marine PESSON, 16 décembre 2013

Progression tumorale dans le cancer colorectal : analyse de l’expression de l’ensemble des gènes du génome humain et de l'épissage alternatif par des approches à haut débit

Résumé / Abstract  (français et anglais)

Nathalie BENZ, 13 décembre 2013 

"Stimulation de cellules épithéliales bronchiques humaines par la GnRH : effet sur le transport ionique médié par le CFTR" 

Lire le résumé  (français) / Lire le résumé (anglais)

Phuhai NGUYEN, 11 Décembre 2013

"Implication de l'activité chaperon de protéines du ribosome (PFAR) dans les mécanismes de prionisation & Identification de nouvelles molécules antiprion"

Lire le résumé 


Thèses de médecine : 

Kévin Uguen, 13 juin 2018

Hémochromatose de type 4 : aspects cliniques et moléculaires à travers une base de données UMD et corrélations génotype-phénotype

Elodie Caire-Tétauru, 2017

Les apports du tri de spermatozoïdes chez des hommes porteurs d’une anomalie chromosomique de structure

Amandine ABRANTES 18 décembre 2015

Emilie Cornec-Le Gall, 10 juillet 2015

Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKRAD) : de la génétique moléculaire au développement d'outils pronostiques.

Dewi GUELLEC, 31 mars 2015

Le polymorphisme L162V de PPAR-alpha est associé à l’arthrose primitive de la hanche

Résumé

Objectif:

L’objectif de ce projet est l’identification de facteurs génétiques impliqués dans la coxarthrose primitive par une stratégie de séquençage d’exome suivie par la validation des variants candidats au sein d’une cohorte d’arthrose symptomatique.

Méthodes:

13 individus présentant une coxarthrose primitive, sélectionnés au sein d’une cohorte française d’arthrose symptomatique, ont bénéficié d’un séquençage d’exome. Les analyses bioinformatiques des données de séquençage ont permis d’identifier un variant potentiellement impliqué dans le phénotype étudié. Ce variant a été validé par séquençage Sanger et le statut des 131 individus constituant la population d’étude a été déterminé. L’association entre le variant et la coxarthrose primitive a été étudiée en comparant la distribution des génotypes parmi les cas d’arthrose primitive (n = 36) et les témoins non appariés (n = 95).

Résultats:

La stratégie de séquençage d’exome a permis d’identifier le polymorphisme rs1800203 (p.L162V) du gène PPARA (peroxisome proliferator activated receptor alpha) comme étant potentiellement impliqué dans le phénotype étudié. La fréquence de l’allèle mineure de ce variant était de 26,9 % parmi les 13 individus sélectionnés alors qu’elle était de 4,3 % dans l’échantillon de population extrait de la base de données 1000 Genomes (OR = 8,09 [3,18 – 20,60], p = 3,10-4). Parmi les 131 individus constituant la population d’étude, l’allèle G du variant rs1800206 était significativement associé aux phénotypes de coxarthrose primitive, à la fois selon un modèle dominant (OR = 3,74 [1,42 – 9,82], p = 0,005) et additif (p = 0,003).

Conclusion :

Le polymorphisme p.L162V de PPAR-alpha est impliqué dans le phénotype complexe que constitue la coxarthrose primitive.

Tristan Montier, 11 décembre 2013

Thérapie génique de la Mucoviscidose : bilan des essais cliniques en terme d'efficacité et de prise en charge des effets secondaires