UMR1078

UMR 1078
Genetics, functional genomics
and biotechnology

Soutenance de thèses de sciences & médecine

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Réginald Philippe, Fiona Le Pape, Nawal Belmadi, Arnaud Uguen, Flaria El Khoury, Amandine Abrantes

Thèses de Sciences

Réginald Philippe, à 14h en salle des actes, le 26 février

Résumé : ÉTUDE DES DÉRÉGULATIONS DE LA SIGNALISATION CALCIQUE ET DU RÔLE DE LA CALUMÉNINE DANS LA MUCOVISCIDOSE

Minh Huong NGUYEN : 

7 septembre 2015

Infertilité masculine: fragmentation de l'ADN spermatique, ségrégation méiotique et facteurs génétiques.

Phuhai NGUYEN : 

11 Décembre 2013 à 9h30, salle de réunion EFS : 

"Implication de l'activité chaperon de protéines du ribosome (PFAR) dans les mécanismes de prionisation & Identification de nouvelles molécules antiprion"

Lire le résumé 

Nathalie BENZ :

13 décembre 2013 à 13h45 - Amphithéâtre 2, Faculté de Médecine de Brest : 

"Stimulation de cellules épithéliales bronchiques humaines par la GnRH : effet sur le transport ionique médié par le CFTR" 

Lire le résumé  (français)

Lire le résumé (anglais)

Marine PESSON : 

16 décembre 2013 - Salle des Actes, Faculté de Médecine de Brest : 

"Progression tumorale dans le cancer colorectal : analyse de l’expression de l’ensemble des gènes du génome humain et de l'épissage alternatif par des approches à haut débit"

Résumé / Abstract  (français et anglais)

Stéphanie MOISAN

17 novembre 2014

Philippe SALIOU

18 novembre 2014, faculté de médecine 

Hémochromatose HFE : influence de facteurs génétiques et non génétiques sur le phénotype

Résumé/Abstract

Nawal Belmadi, soutenance le 11 décembre 2015
Arnaud Uguen, soutenance le 14 décembre 2015
Flaria El Khoury, soutenance le 16 décembre 2015

Fiona Le Pape, soutenance le 21 janvier 2016

Évaluation de la contribution d'une hémoglobine marine en culture cellulaire et dans la cellularisation de substituts osseux et méniscaux par des cellules souches mésenchymateuses
 

 Thèse de médecine : 

Emilie Cornec-Le Gall : 

10 juillet 2015

Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKRAD) : de la génétique moléculaire au développement d'outils pronostiques.

Dewi GUELLEC 


Le polymorphisme L162V de PPAR-alpha est associé à l’arthrose primitive de la hanche

31 mars 2015, Salle des Actes, Faculté de Médecine de Brest

Résumé

Objectif:

L’objectif de ce projet est l’identification de facteurs génétiques impliqués dans la coxarthrose primitive par une stratégie de séquençage d’exome suivie par la validation des variants candidats au sein d’une cohorte d’arthrose symptomatique.

Méthodes:

13 individus présentant une coxarthrose primitive, sélectionnés au sein d’une cohorte française d’arthrose symptomatique, ont bénéficié d’un séquençage d’exome. Les analyses bioinformatiques des données de séquençage ont permis d’identifier un variant potentiellement impliqué dans le phénotype étudié. Ce variant a été validé par séquençage Sanger et le statut des 131 individus constituant la population d’étude a été déterminé. L’association entre le variant et la coxarthrose primitive a été étudiée en comparant la distribution des génotypes parmi les cas d’arthrose primitive (n = 36) et les témoins non appariés (n = 95).

Résultats:

La stratégie de séquençage d’exome a permis d’identifier le polymorphisme rs1800203 (p.L162V) du gène PPARA (peroxisome proliferator activated receptor alpha) comme étant potentiellement impliqué dans le phénotype étudié. La fréquence de l’allèle mineure de ce variant était de 26,9 % parmi les 13 individus sélectionnés alors qu’elle était de 4,3 % dans l’échantillon de population extrait de la base de données 1000 Genomes (OR = 8,09 [3,18 – 20,60], p = 3,10-4). Parmi les 131 individus constituant la population d’étude, l’allèle G du variant rs1800206 était significativement associé aux phénotypes de coxarthrose primitive, à la fois selon un modèle dominant (OR = 3,74 [1,42 – 9,82], p = 0,005) et additif (p = 0,003).

Conclusion :

Le polymorphisme p.L162V de PPAR-alpha est impliqué dans le phénotype complexe que constitue la coxarthrose primitive.

Amandine ABRANTES 18 décembre 2015 à 18h