UMR1078

UMR 1078
Génétique, génomique fonctionnelle
et biotechnologies

Génétique Moléculaire et Epidémiologie Génétique - Axe dirigé par Claude Férec et Emmanuelle Génin

Sommaire

Résumé de la thématique
Collaborations
Personnels impliqués

Résumé de la thématique

Notre unité Inserm développe également un axe de recherche centré sur l’épidémiologie et la génétique épidémiologique et des populations. Nos travaux dans ce domaine se focalisent principalement sur des maladies génétiques fréquentes dans notre région, comme la mucoviscidose, l’hémochromatose ou encore la luxation congénitale de hanche. Ces travaux sont menés en étroite collaboration avec les centres de soins et les laboratoires de génétique moléculaire, et s’inscrivent dans le cadre de la recherche translationnelle. Nous développons également un axe de recherche en génétique statistique sur les maladies complexes dans lequel nous réalisons des travaux méthodologiques pour évaluer et mettre en place les stratégies d’analyse les plus appropriées.

Nos objectifs sont :

  • de mieux comprendre la dynamique des maladies et d’analyser les changements en termes d’incidence et de survie. Nous cherchons également à évaluer l’impact des politiques de santé instaurées dans notre région (dépistage néonatal, dépistage en cascade, …).
  • de mieux comprendre l’hétérogénéité phénotypique observée dans certaines maladies. Nous chercherons à identifier les facteurs génétiques et environnementaux qui modifient leur expressivité, et à mieux cerner les corrélations génotype-phénotype.
  • d’étudier le déterminisme génétique des maladies complexes. Nous utilisons à la fois des approches classiques d’association et de liaison génétique pour identifier les facteurs génétiques impliqués, et étudier les interactions gène-environnement et des approches plus originales que nous développons. Nous réalisons en effet en amont un travail méthodologique pour évaluer par simulations les méthodes d’analyse proposées dans la littérature et en développer de nouvelles qui tiennent mieux compte des caractéristiques particulières de nos populations. Des études de génétique des populations sont réalisées pour comprendre la structure de la population bretonne et étudier la diversité génétique à la fois pour les variants génétiques fréquents du génome mais également pour les variants rares.

Exemples de protocoles en cours :

  • CASCADEMUCO : Evaluation rétrospective du dépistage en cascade chez les apparentés de patients atteints de mucoviscidose nés dans le département du Finistère durant une période de 25 ans (1980-2004). Financement : Association Vaincre La Mucoviscidose 2012.
  • GENETHIP : Recherche des facteurs génétiques impliqués dans la luxation congénitale de hanche : étude d’association pangénomique dans le Grand Ouest de la France. Financement : Programme Hospitalier de Recherche Clinique 2011.
  • EMSAI : Enquête multicentrique sur les saignées itératives. Financement : Etablissement Français du Sang 2010.

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Collaborations

Mucoviscidose 

Laboratoires de génétique moléculaire et unités de génétique médicale des CHU du Grand Ouest (Brest, Rennes, Nantes, Angers, Tours et Poitiers), C.R.C.M. du Grand Ouest, Réseau Muco Ouest, G. Bellis (Ined, Registre Français de Mucoviscidose, Paris), T. Moreau (Inserm U780, Paris). 

Luxation congénitale de hanche

Pr B. Fénoll, Pr F. Dubrana (C.H.R.U. de Brest), Dr C. Yaacoub El Rassi (C.H. de Quimper), Dr D. Tanguy (Centre Perharidy de Roscoff), Dr F. Gaucher (C.H. de Pont L’Abbé), C. André (CNRS UMR 6061 « Génétique et Développement », Equipe « Génétique du Chien », Rennes)

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Liste et statut des personnels impliqués

   Thème dirigé par Emmanuelle GENIN

Emmanuelle GENIN (DR, Inserm)
Tél : 33 (0)2 98 01 72 81

Ozvan BOCHER (Doctorante, UBO)
Tél : 33 (0)2 98 01 66 25
ozvan.bocher(at)univ-brest.fr

Claude FEREC (PU-PH,CHRU, EFS)
Tél : 33 (0)2 98 01 72 81
claude.ferec(at)univ-brest.fr

Anthony HERZIG (Post-Doctorant, Inserm)
Tél : 33 (0)2 98 01 73 61
anthony.herzig(at)inserm.fr

Gaëlle LE FOLGOC (Chef de projet, Inserm)
Tél : 33 (0)2 98 01 73 41
gaelle.le-folgoc(at)inserm.fr

Carine L'HOSTIS (Ingénieur d'Etudes, Association Gaëtan Saleün)
Tél : 33(0)2 98 01 72 69
carine.lhostis(at)univ-brest.fr

Thomas LUDWIG (Ingénieur de Recherche, CHRU)
Tél : 33 (0)2 98 01 73 61
thomas.e.ludwig(at)gmail.com

Gaëlle MARENNE (Ingénieur de Recherche, Inserm)
Tél : 33(0) 2 98 01 73 61
Fax : 33(0) 2 98 01 64 74
gaelle.marenne(at)univ-brest.fr

Karen ROUAULT (IR, CHRU)
Tél : 33 (0)2 98 01 72 41
karen.rouault(at)univ-brest.fr

Aude SAINT-PIERRE (Maître de conférences, UBO)
Tél : 33 (0)2 98 01 83 70
Aude.SaintPierre(at)univ-brest.fr

Philippe SALIOU (MCU-PH)
Tél : 33 (0)2 98 22 38 69
philippe.saliou(at)chu-brest.fr

Sacha SCHUTZ (AHU, Doctorant)
Tél : 33 (0)2 98 01 73 41
sacha.schutz(at)protonmail.com 

Virginie SCOTET (CR, Inserm)
Tél : 33 (0)2 98 01 73 94
virginie.scotet(at)univ-brest.fr

Anciens membres :

  • Tania CUPPENS
  • Lourdes VELO-SUAREZ

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Contact

Emmanuelle GENIN

INSERM UMR1078
UFR Médecine
22 avenue Camille Desmoulins
29238 BREST Cedex 3
Tél : 33 (0) 2 98 01 72 81
Fax : 33 (0) 2 98 01 64 74
 

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Pr. Claude Férec

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UFR Médecine
22 avenue Camille Desmoulins
29238 BREST Cedex 3
Tél : 33 (0) 2 98 01 72 81

Fax : 33 (0) 2 98 01 64 74

claude.ferec(at)univ-brest.fr

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