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Le 9 mars 2026

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Découverte d'un nouveau gène associé à des troubles du neurodéveloppement

Fruit d’une rencontre entre Kevin Uguen, médecin généticien au CHU de Brest, et Delphine Bernard, enseignante-chercheuse en biologie moléculaire à l’Université de Bretagne Occidentale (UBO), une étude publiée dans Nature communications en février 2026 établit l’implication du gène SF3B1 dans les troubles du neurodéveloppement. Le gène SF3B1 est bien connu des cancérologues, principalement pour son rôle dans la formation de cancers du sang. Cette étude, portée par une équipe brestoise de l’unité INSERM Génétique Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), réunit plus de 60 scientifiques de 6 pays différents et est la première à faire le lien entre ce gène et ces troubles, ouvrant la voie à de nouveaux diagnostics. Lire la suite...

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